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罕见病例无法根治的Fahr病
作者广州医院神经内科副主任医师刁芳明主诉、病史患者彭某，男，30岁，因“智能减退伴精神异常半月，加重2天”，收入本区。同事诉患者半月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，动作缓慢，讲话反应慢，伴阵发性躁动不安，夜间可听见其尖叫。伴精神异常，主要为幻觉、幻听，看见小孩等，并经常诉有人要害他。有可疑舌咬伤史。无诉头晕、头痛，无恶心、呕吐，无大小便失禁，无视物模糊，无耳鸣及听力下降，未见肢体麻木、抽搐，无饮水呛咳及吞咽困难。当时未予重视。2天前患者上述症状加重，自诉有畏寒、震颤，现为进一步诊治来我院门诊，门诊拟“智能下降查因”收住我科。起病来，患者精神、胃纳、睡眠欠佳，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。查体神清，言语尚可，定向力稍欠佳，理解力可，记忆力、计算力下降，有幻觉，有被害妄想。双侧眼睑无下垂，双侧眼球无凝视，未见眼震，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，直接和间接对光反射灵敏，双侧面部感觉未见异常，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟基本对称。听力正常。构音清，饮水无呛咳，双侧软腭运动正常，咽反射存在。伸舌居中。四肢肌张力增高，四肢肌力检查不能完全配合，四肢腱反射亢进，未见肢体震颤，共济运动阴性。颈抵抗，克氏征阴性，布氏征阴性。双侧Rossolimo征及Hoffmann征阴性，右下肢巴氏征阳性，左侧巴氏征阴性。辅查头部CT可见双侧基底节、丘脑、小脑对称性钙化。磁共振支持CT结果，甲旁素、钙、磷未见明显异常。血清铜、铜蓝蛋白未见异常。诊断Fahr病。治疗对症治疗。讨论Fahr病影像学表现主要为：（1）脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点，钙化随病程进展逐渐增大。发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，此外亦见于内囊及侧脑室旁等。钙化在不同部位、病程时间，其形态、大小亦有差别。基底核多见结节状、团块状钙化，丘脑钙化多呈片状。大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状、条状钙化，随病程进展，双侧半卵圆中心钙化可表现为大片状。小脑齿状核一般呈月牙形钙化。（2）脑白质脱髓鞘改变：由于脑血管壁有亚铁钙沉着，造成管腔变窄，血流减少，相应脑实质慢性缺血缺氧，使脑白质发生脱髓鞘改变。（3）脑萎缩：这种萎缩主要累及白质区，造成脑室扩大，脑沟及脑池一般无异常改变。（4）并发症：可合并脑出血及囊变。增强时囊状灶及钙化周围可见有不连续的条状轻度强化，可能与其周围脑实质的胶质增生有关。精选评论1.喻医生：Fahr病的临床表现多样，血清中钙、磷及甲状旁腺激素水平正常是Fahr病与其它疾病鉴别的关键指标；在除外其它能引起颅内钙化疾病的基础上，结合头颅CT检查，方可诊断Fahr病。本病无特殊治疗办法，主要给与对症用药缓解症状。本患者以精神症状为主者，可给与抗精神病药物。2.吴医生：Fahr病的诊断包括X线或CT检查发现双侧基底节区对称性钙化，无甲状旁腺机能减退的临床表现，血清钙、磷水平正常，肾小管对甲状旁腺反应功能正常，有遗传学证据，无感染、中毒及代谢性疾病史。本例患者辅助检查结果基本与上述诊断标准吻合，家族中无类似病史，属特发性基底节钙化。治疗上无根治办法，只能对症治疗。3.刘医生：基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍，包括帕金森病和亨廷顿病等。4.高医生：感谢分享，Fa病即基底节钙化，是自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病，病因未明，其多数具有家族倾向，故称之为家族性基底节钙化。影像学检查CT上多表现为基底节大脑皮质、小脑蚓部、齿状核和髓质出现对称性、不规则点状或斑片状钙化影。但其中苍白球与尾状核钙化多见于高龄人群，40岁以后出现钙化者，多考虑生理性，无临床意义。随着CT扫描的普及，基底节钙化的发现明显增多，对Fahr病诊断已经不是问题了，只需要与其他原因引起的FAHR综合征相鉴别，这些引起FAHR综合征的疾病除具有与Fahr病相似的颅内钙化外，尚具有自身疾病特殊的临床表现和实验室检查结果，这可作为与Fahr病的鉴别点。目前本病尚无根治办法，只能对症处理。5.樊医生：Fahr是什么，楼上几位老师都已经说得很详细了，谈谈个人体会。这种病病因不明确，具有家族遗传性，临床表现复杂多样，极易漏诊、误诊。通常给予脑细胞营养剂及对症支持治疗。最近有学者提出,螯合物(如青霉胺、去铁胺)、抗氧化剂和钙拮抗剂联用,能改善Fahr病患者症状。
