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NG发表针对100多名食管腺癌患者的分子
近期发表在《NatureGenetics》上的一项研究中，食管癌临床和分子分层联盟（OesophagealCancerClinicalandMolecularStratification）的成员对多名食管腺癌患者的肿瘤样本和正常对照样本进行了全基因组测序，检测出三种疾病亚型。除了频繁出现的拷贝数变异和遗传异质性之外，研究人员还发现了可能引起靶向治疗失效的变异，为该疾病的分类和治疗提供了分子基础。
文章通讯作者、剑桥大学医学研究委员会癌症分会的RebeccaFitzgerald说，“我们发现了引起分子靶向试验失效的可能原因，而且提出了一种新的基因组分类，将病因和具有潜在治疗相关性的病人分层联系了起来。”
食管腺癌的突变模式食管癌在美国白人中的发病率不断增高，且该病具有固有的侵袭性。因此研究小组开始着手研究一种食管癌亚型——食管腺癌的分子谱。
虽然过去已经有一些食管腺癌的基因组和外显子组测序研究的报道，但是作者认为，“我们一直不理解如何使用这些复杂的分子数据对病人分层，进而帮助进行临床决策。”
研究人员使用Illumina测序平台对来自国际癌症基因组联盟（ICGC）的名食管癌患者的肿瘤样本进行全基因组测序，每个肿瘤样本测序平均覆盖率为50×，对照正常样本测序覆盖率为30×。
测序结果发现，肿瘤基因组序列中充斥着点突变和遗传异质性。即使如此，研究小组表示，拷贝数变异和结构变异仍然是食管腺癌最主要的驱动因子。
例如，SMYD3、RUNX1和CTNNA3等基因内及周围出现了大量的重排，而细胞周期、信号和其他通路的相关基因则出现了移动元件插入，还有一些基因发生了复发性扩增或缺失。
肿瘤的一个重要子集中出现了复杂的重排、染色体碎裂或者其他基因组的毁灭性改变。
